متلازمة ريت

متلازمة ريت (بالإنجليزيةRett Syndrome)، مرض وراثي نادر يسبب اضطرابات شاملة في النمو ويؤثر بشدة على دماغ المصاب حيث يفقده القدرة علي الاحتفاظ بما اكتسبه وتعلمه من خبرات ومهارات كالسير والنطق، وكثيراً ما تصاحبها درجة من درجات التخلف العقلي بالإضافة إلي ما تسببه من إعاقات حركية أو إعاقة تواصل ونوبات صرعية.[1][2][3] ويتعلق المرض بالتوحد. ويبدو الأطفال الصغار المصابين بمتلازمة ريت في حالة نمو وتطور طبيعيين في بداية الأمر؛ ولكنهم يتوقفون عن النمو في مرحلة بين الشهر الثالث والسنة الثالثة. وهي إعاقة تصيب الإناث من الأطفال فقط. وتبدأ أعراضها في الظهور بعد الأشهر الستة أو الثانية عشر الأولي من عمرها ويعتقد العديد من الباحثين أنها ذات أساس وراثي له علاقة بالكروموسوم ×.

الأعراض[

• فقد القدرة على الكلام • فقد الحركات اليدوية، كمنعكس القبض مثلاً • ظهور حركات لا إرادية، مثل لوي اليد • مشاكل في التوازن • مشاكل تنفسية • مشاكل سلوكية • مشاكل في التعلم أو تخلف عقلي • فقدان لوظائف عضلات الجسم و العجز عن أداء الأنشطة المختلفة دون حدوث قصور كثر في القدرة علي الانتباه أو في التفاعل الاجتماعي أو تلاقي العيون وتستمر هذه المرحلة عشر سنوات أو أكثر تزداد خلالها سرعة التدهور في القدرة علي الحركة وتزداد العضلات اضطراباُ متحولة من المرونة إلي حركات تشنجية ثم إلي حالة تصلب فتحتاج إلي كرسي متحرك وتظل القدرة علي التخاطب والتواصل الاجتماعي في الهبوط حتي تصل إلي ما يقارب عمر طفل في الأشهر الستة الأولي من عمرة.

  • تأخر وبطء تدريجي خفيف في النمو بعد مرحلة نمو طبيعي قد تستمر من 6 أو 8 إلي 18 شهراً بعد الولادة وذلك في صورة تختلف في التخاطب والتناسق الحركي.
  • تدهور في حالة الطفلة المصابة و فقدان معظم ما كانت قد اكتسبته من مهارات, وكذلك نسيان ما تعلمته من خلال عملية التطبيع الاجتماعي أ, التفاعل مع المحيطين بها من أفراد أسرتها وأقرانها كما تفقد تدريجياً حصيلتها اللغوية وقدرتها علي التخاطب وتستمر هذه المرحلة حوالي 12 شهراً.
  • قصور في حركه الأيدي واضطراب في التنفس مع تدهور أسرع في القدرات الحركية واتخاذ أوضاع غير عادية للجسم وبصفة خاصة في الرقبة والرأس والمشي الذي غالباً ما يتوقف كلية وتستغرق هذه المرحلة ما بين 10 , 20 شهراً.

العلاج                                                                                     عادة لا تشفى الطفلة المصابة بمتلازمة ريت, ولكن العلاج يكون معالجة بعض الأعراض بالأدوية والجراحة والمعالجة الكلامية والفيزيائية. و تستمر المعالجة مدة فترة حياتهم.

 

0 ردود

اترك رداً

Want to join the discussion?
Feel free to contribute!

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *