متلازمة البورفريا هي مجموعة من المتلازمات الوراثية يُعتقَد أنها السبب في استيحاء شخصية دراكولا الأسطورية! والبورفيريا لغوياً مصطلح يعود بالقدم إلى كلمة (بورفيراس) باللغة اليونانية وكانت تعني اللون الأرجواني (القرمزي).

وهي طبياً ليست مرضاً واحداً وإنما تشير إلى مجموعة أمراض (اضطرابات) تسبب تراكم مواد كيميائية في الجسم تسمى البورفيرين، وعلى الرغم من أن هذه المادة متواجدة بشكل طبيعي في الجسم لكن تراكمها ليس بالأمر الطبيعي والسبب وراء هذا التراكم هو التحور الوراثي.

سبب البورفيريا:

هذه المتلازمة وراثية لا يمكن أن تكون مكتسبة لذلك يجب تحري وجود المرض لدى أقارب المريض خصوصاً من الدرجة الأولى، وهي ناجمة عن خلل في إفراز مادة تسمى الهيماتين (الهيم)، وهذه المادة متوفرة أصلاً في كافة أنسجة الجسم ولكن الكم الأكبر منها متواجد في خلايا الدم الحمراء ونخاع العظام والكبد وهي المادة الرئيسية المكونة للهيموغلوبين، والسبب الأساسي وراء هذه المتلازمة هو طفرة وراثية سببت خطأ في أحد المراحل المسؤولة عن اصطناع صبغة الهيموغلوبين (الدم)، حيث تشترك ثمانية أنزيمات مختلفة في عمليات الاصطناع، ويسبب نقص أي من تلك الأنزيمات في تراكم مواد كيميائية وسيطة في اصطناع الدم، وتسمى البورفرين (ومنها اشتق اسم البورفيريا)، ويتحدد نوع البورفيريا بحسب نوع الأنزيم المفقود من الأنزيمات الثمانية.

أنواع البورفيريا:

تنقسم البورفيريا الى نوعين:

  1. البورفيريا الحادة:وهذا النمط من المتلازمة تتأثر به أعضاء الجهاز العصبي وقد يتأثر به الجلد أيضاً.
  2. البورفيريا الجلدية:وهنا يتأثر الجلد وتظهر أعراض من الحساسية المفرطة عند التعرض لضوء الشمس لكنها لا تؤثر على الجهاز العصبي.

ولكل من النوعين أعراض خاصة كما توجد بعض الأعراض الشائعة على النحو التالي:

أعراض البورفيريا الحادة:

  • ألم بطن حاد وإمساك وقيء وإسهال وألم في الذراع أو الرجل أو الظهر وألم بالعضلات وتنميل ووخز وشلل وسخونة وتشوش وهلوسة وعدم القدرة على التركيز وانفصام الشخصية وارتفاع ضغط الدم.
  • البورفيريا الحادة نادرا ما تصيب الشخص قبل سن البلوغ أو بعد انقطاع الدورة الشهرية.
  • تتضمن الأعراض الأخرى للبورفيريا الحادة (العصبية): آلام في الصدر والبطن والأطراف، فقدان الإحساس، ضعف العضلات، التشنج، وتشمل مضاعفاتها المتأخرة الأذى الكلوي وسرطان الكبد والاكتئاب المزمن.

أعراض البورفيريا الجلدية:

  • الهرش واحمرار الجلد المؤلم وتورم الجلد وتكوّن البثرات واحمرار لون البول.
  • وهناك بعض حالات من البورفيريا الجلدية تظهر فيها الأعراض خلال مرحلة الطفولة أو الرضاعة أو الطفولة المتأخرة.
  • وتتضمن الأعراض الأخرى للبورفيريا الجلدية: البثور والألم والحكة وتورم البشرة، غالباً ما تظهر هذه الأعراض على الوجه والمناطق المكشوفة من الجسم بسبب تعرضها للشمس أو الأشعة فوق البنفسجية.

سبب التسمية:

تشمل تلك المتلازمات عدّة أنواع (جلدية وعصبية) ويكمن السبب في تسميتها بـ (متلازمة دراكولا) في بعض أعراضها الظاهرية:

  • بشرة المريض حساسة جداً تجاه الشمس (البورفيريون يعيشون في الظلام لتجنب تأثير الشمس المؤلم لبشرتهم)
  • نمو غير طبيعي في الأسنان والتي قد تكتسب اللون البني المحمر (مما قد يوحي أنهم يتغذون على الدماء).
  • نمو غير طبيعي في الأظافر (تصبح كالمخالب البنية).
  • شعرانية زائدة في بعض الحالات.
  • تغيرات (اضطرابات) في الشخصية.
  • اكتئاب وانعزال عن المجتمع.

العلاج:

  1. تخفيف الأعراض قدر الإمكان من خلال إيقاف الأدوية التي يتناولها المريض والتي تزيد من حدة أعراض المرض ومن خلال أيضا إعطاء المسكنات المناسبة.
  2. العلاج الفوري لأنواع العدوى والأمراض الأخرى التي تسبب الأعراض.
  3. الحقن الوريدي لمادة الغلوكوز للمحافظة قدر المستطاع على سكر الدم.
  4. الحقن الوريدي للسوائل لتجنب حدوث الجفاف.
  5. الحقن بمادة الهيماتين (الهيم) بهدف تخفيف العبء عن الجسم لإنتاجها وبالتالي تقليل تراكم مادة البورفيرين.
  6. شق الوريد حيث يتم سحب كمية من الدماء من إحدى الأوردة لتقليل معدلات الحديد وبالتالي التقليل من تركيز مادة الهيم.
  7. الفحم النباتي النشط: ويتم أخذه عن طريق الفم حيث يعمل على امتصاص الكم الزائد من البورفيرين وبالتالي التخلص منه بأسرع طريقة ممكنة.
  8. بيتا كاروتين: وهو علاج على المدى الطويل واليومي وهو طليعة الفيتامين (أ) الضروري للجلد والعين واللازم لزيادة تحمل جلد الإنسان لأشعة الشمس.

وقاية المريض:

  1. تجنب العقاقير المحفزة لظهور الأعراض وهذا يعتمد على قائمة يعدها كل طبيب لمريضه تتضمن الأدوية المسموحة والمحظورة لكل مريض على حدة.
  2. الابتعاد عن الكحول والمخدرات.
  3. تقليل التعرض للأشعة الشمسية.
  4. ارتداء الملابس الساترة الواقية ودهن الكريمات الواقية وتجنب التعري تحت أشعة الشمس القاسية.

 

 

 

 

 

0 ردود

اترك رداً

Want to join the discussion?
Feel free to contribute!

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *