متلازمات نادرة

الأشخاص أصحاب المتلازمات النادرة فما هي هذه المتلازمات

تشير منظمة الصحة العالمية  إلى الإعاقة كمصطلح جامع يضم تحت مظلته الأشكال المختلفة للاعتلال أو الخلل العضوي، ومحدودية النشاط، والقيود التي تحد من المشاركة حيث أن للأشخاص ذوي الإعاقة احتياجات عدة تشمل الصحة والأمن الاقتصادي والاجتماعي، والتعلم وتنمية المهارات..

مليار شخص لديهم إعاقة

يشير  التقرير العالمي حول الإعاقة، الذي اشترك في إعداده كل من منظمة الصحة العالمية والبنك الدولي، إلى  أنّ أكثر من مليار نسمة في العالم لديهم شكل ما من أشكال الإعاقة مع التنويه إلى أن الأشخاص ذوي الإعاقة أقلّ حظاً من غيرهم فيما يخص الحالة الصحية والإنجازات التعليمية والفرص الاقتصادية، كما أنّهم أكثر فقراً مقارنة بغيرهم (بشكل عام) وهناك أسباب عدة لذلك منها، نقص الخدمات المتاحة والعقبات الكثيرة التي يواجهونها في حياتهم اليومية.

من أنواع الإعاقة كما هو معروف الحركية، الحسية، والذهنية إلخ.. وهي إعاقات معروفة بالنسبة للمجتمع عموماً لكن ما لا يعرفه الكثيرون أن هناك متلازمات نادرة من حق أصحابها أن يجدوا العناية المناسبة ويتلقوا الخدمة التي تسهم في مناصرتهم وتمكينهم.

المتلازمة

المتلازمة مجموعة من العلامات والأعراض الطبية التي ترتبط ببعضها وكلمة متلازمة (syndrome) مشتقة في الأصل من كلمة يونانية (sundromos) ومعناها التزامن حيث أن المرض يظهر بشكل متزامن مع بداية ظهور الأعراض

من أشهر المتلازمات المعروفة حول العالم :

متلازمة داون حيث تصيب هذه المتلازمة الكروموسومات فتقوم بزيادة عددها من 46 إلى 47 ومن أهم صفات أصحابها الشبه المتقارب بينهم أيضاً

متلازمة تيرنر التي سميت باسم الطبيب هنري تيرنر الذي لاحظ مجموعة من الصفات المشتركة بين بعض الفتيات مثل الشبه المتقارب وقصر القامة ووجود جلد زائد حول الرقبة ومن أسبابها فقدان كروموسوم إكس بشكل كامل أو جزئي.

أما المتلازمات النادرة فهي تلك التي تصيب عدداً قليلاً جداً من الأشخاص حول العالم وتكون المعلومات عنها شحيحة لا يعرفها إلا الاختصاصيون أو المقربون من الشخص الذي يحملها مثل

متلازمة باتو والثانية من ذوي متلازمة مواء القطط

وتعرف متلازمة باتو أيضاً بتثلث الصبغي 13 وهو خلل في انقسام الخلية عند تكوين البويضة أو الحيوان المنوي يؤدي إلى زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات – تكون الزيادة في عدد كروموسومات 13,من نسختين إلى 3 نسخ ونسبة حدوثها حالة لكل 20,000 ولادة.

ومن أعراض هذه المتلازمة صغر حجم الرأس والعينين وزيادة عدد الأصابع والتصاقها وتراكبها فوق بعضها بالإضافة إلى تكور باطن القدم.

أما متلازمة مواء القطط فهي مجموعة أعراض تنتج من فقدان قطعة من الصبغي الخامس وترجع تسميتها إلى بكاء الرضيع، حيث يكون عالي النبرة وقريباً من مواء القطّة.

من أعراض المتلازمة أيضاً قصر القامة وصغر في حجم الرأس وتباعد العيون عن بعضها البعض ووجود شق جفني مع ارتفاع سقف الحلق ووجود تشوّهات في القلب وصعوبة التواء الأصابع الصغيرة.

تنوعت المتلازمات النادرة التي  فمنهم أشخاص من ذوي متلازمة ولف هيرتون وهناك أشخاص من ذوي متلازمة ديلاج أو متلازمة سانقبلو أو هيدر أو داندوكر أو جوبيرت أو تريبتر أو كولينز أو فكنرول أو إدوارد أو إنجلمان أو داندوكر أو كابولس..

من المتلازمات النادرة متلازمة البروجيريا أو الشيخوخة المبكرة التي تجعل الطفل يبدو كالكهول في صفاته الجسمانية بالإضافة إلى مجموعة من الأعراض الأخرى أيضاً من المتلازمات النادرة متلازمة كابوكي ومتلازمة داندي ووكر التي يمكن اكتشافها في المرحلة الجنينية ومن أعراضها فيما بعد التأخر في النمو.

ومن هذه المتلازمات أيضاً متلازمة الكابوكي أو متلازمة (الماكياج) لأن ملامح الأشخاص الذين يحملونها تبدو الممثل المسرحي الياباني الذي يضع الماكياج ومن أبرز السمات التي تصاحبها التأخر في النمو ومشاكل اللغة والتخاطب وغالباً يتم تصنيف الأشخاص من ذوي متلازمة الكابوكي ضمن الأشخاص ذوي الإعاقة الذهنية

أما متلازمة إنجلمان فقد سميت نسبة لمكتشفها

وغالباً ما يبتسم الأشخاص من ذوي هذه المتلازمة ويضحكون باستمرار، ولديهم شخصيات سعيدة وسريعة الانفعال، وعادةً ما تكون حالات التأخر في النمو، التي تتراوح بين حوالي 6 و12 شهراً، هي العلامات الأولى للمتلازمة، وغالباً ما تبدأ النوبات بين عمري سنتين و3 سنوات، ويميل الأشخاص من ذوي متلازمة أنجلمان إلى عيش حياة طبيعية، ولكن لا يمكن الشفاء منها في حين يتم التركيز على إدارة المشكلات الطبية والتنموية

.